Terapia genica per la sordità: un passo avanti con il trattamento bilaterale

Un passo avanti nella terapia genica per la sordità

Un team di ricercatori dell’ospedale statunitense Mass Eye and Ear e dell’Ospedale Eye & Ent dell’Università Fudan di Shangai ha raggiunto un traguardo significativo nel trattamento della sordità congenita. Grazie a una nuova terapia genica, cinque bambini non udenti dalla nascita a causa di una mutazione nel gene Otof hanno recuperato la capacità di sentire i suoni. La terapia, somministrata in entrambe le orecchie, ha portato a risultati sorprendenti, con miglioramenti nella percezione del parlato, nella localizzazione del suono e, per due di loro, nell’apprezzamento della musica e nella capacità di seguirne il ritmo ballando.
Questo studio, pubblicato sulla rivista Nature Medicine, rappresenta un passo avanti rispetto ai risultati ottenuti nel 2040 con la stessa terapia genica somministrata a sei bambini, ma in un solo orecchio. La somministrazione bilaterale ha permesso ai bambini di percepire meglio le parole anche in ambienti rumorosi e di determinare la posizione dalla quale provengono i suoni, con un’esperienza uditiva più completa e simile a quella di una persona con udito normale.

Come funziona la terapia genica?

La sordità congenita colpisce circa 26 milioni di persone in tutto il mondo e il 60% dei casi infantili è causato da fattori genetici. La forma di sordità infantile nota come Dfnb9, oggetto di questo studio, è caratterizzata da una mutazione nel gene Otof che impedisce la produzione della otoferlina, una proteina essenziale per il funzionamento dei meccanismi uditivi.
La terapia genica sviluppata dai ricercatori prevede l’iniezione di copie funzionanti del gene Otof, trasportate da un virus adeno-associato, un tipo di virus ampiamente usato come trasportatore, ad esempio anche per i vaccini anti-Covid. L’iniezione avviene nell’orecchio interno dei piccoli pazienti attraverso un intervento chirurgico minimamente invasivo, il primo dei quali è stato eseguito a luglio 2023. I bambini sono stati poi monitorati nei mesi successivi, registrando 36 eventi avversi, ma nessuno grave.

Risultati promettenti e sfide future

Tutti e cinque i pazienti hanno mostrato un recupero dell’udito in entrambe le orecchie, con notevoli miglioramenti nella percezione del parlato e nella localizzazione del suono rispetto ai risultati ottenuti con la somministrazione nel singolo orecchio. “I risultati di questi studi sono sorprendenti: continuiamo a vedere la capacità uditiva dei bambini trattati progredire notevolmente e il nuovo studio mostra ulteriori benefici della terapia genica quando somministrata ad entrambe le orecchie”, afferma Zheng-Yi Chen, uno dei ricercatori principali.
“Questi risultati confermano l’efficacia del trattamento e rappresentano un passo importante nella terapia genica per la perdita dell’udito genetica”, aggiunge Yilai Shu, altro ricercatore chiave dello studio. Il trial clinico è ancora in corso e i bambini continuano ad essere monitorati, anche perché il doppio intervento comporta anche qualche rischio in più, come il tempo prolungato necessario per le operazioni chirurgiche e la doppia dose che potrebbe provocare una risposta immunitaria più forte.

Il futuro della terapia genica per la sordità

Saranno quindi necessarie nuove sperimentazioni cliniche con un maggior numero di pazienti e un monitoraggio successivo più prolungato nel tempo. La speranza dei ricercatori è che questo sia il primo passo per il trattamento della sordità causata anche da altri geni o con origini diverse da quelle genetiche. La terapia genica rappresenta una speranza per milioni di persone affette da sordità, aprendo la porta a un futuro in cui la perdita dell’udito potrebbe essere curata in modo efficace e sicuro.

Una speranza per il futuro

La terapia genica per la sordità rappresenta una speranza per milioni di persone in tutto il mondo. Questo studio dimostra che è possibile intervenire a livello genetico per ripristinare l’udito, aprendo la strada a nuove sperimentazioni e a possibili trattamenti per altre forme di perdita dell’udito. È importante sottolineare che si tratta di un passo iniziale e che sono necessarie ulteriori ricerche per garantire la sicurezza e l’efficacia a lungo termine di questa terapia. Tuttavia, i risultati ottenuti fino ad ora sono estremamente promettenti e offrono un barlume di speranza per un futuro in cui la sordità non sarà più un ostacolo insormontabile.