La scoperta italiana che riscrive la storia della genomica del cancro
Un team di ricerca multidisciplinare dell’Università di Milano-Bicocca, in sinergia con l’Università di Trieste, ha messo a punto un metodo computazionale innovativo, battezzato ‘Resolve’ (Robust EStimation Of mutationaL signatures Via rEgularization), capace di ricostruire le origini e i meccanismi di sviluppo delle mutazioni tumorali. Questa svolta, pubblicata sulla prestigiosa rivista ‘Nucleic Acids Research’, apre nuove frontiere nella lotta contro il cancro, promettendo diagnosi più accurate e terapie sempre più personalizzate.
Cosa sono le ‘firme mutazionali’ e perché sono cruciali
Le ‘firme mutazionali’ rappresentano schemi ricorrenti di mutazioni nel DNA, veri e propri ‘segni’ che raccontano la storia dei danni subiti dalle cellule tumorali. L’analisi di queste firme è una pratica consolidata nella genomica del cancro, ma presenta sfide significative. ‘Resolve’ si distingue dai metodi esistenti per la sua capacità di rilevare le firme mutazionali con maggiore precisione, stimare in modo più affidabile la loro rilevanza nei singoli pazienti e distinguere i tumori in sottotipi molecolari, aprendo la strada a una medicina personalizzata.
‘Resolve’: un’analisi più precisa e affidabile
Rispetto alle tecniche tradizionali, ‘Resolve’ offre una serie di vantaggi cruciali. La sua capacità di identificare con maggiore accuratezza le firme mutazionali permette di comprendere meglio i meccanismi alla base dello sviluppo tumorale. Inoltre, la stima più affidabile della rilevanza di queste firme nei singoli pazienti consente di personalizzare le terapie in modo più efficace. Infine, la possibilità di suddividere i tumori in sottotipi molecolari apre la strada a trattamenti mirati, basati sulle specifiche caratteristiche genetiche di ciascun tumore.
20.000 genomi tumorali sotto la lente di ‘Resolve’
Applicando ‘Resolve’ a un’ampia coorte di circa 20.000 genomi tumorali, sia adulti che pediatrici, i ricercatori sono riusciti a identificare in modo accurato un numero ristretto di firme mutazionali dominanti. Queste firme sono associate sia a meccanismi biologici noti, come l’invecchiamento, l’esposizione al fumo o difetti nella riparazione del DNA, sia a prognosi cliniche differenti. Questo risultato sottolinea come, nonostante l’eterogeneità del cancro, un numero limitato di processi mutazionali sia responsabile della maggior parte delle mutazioni osservate.
Implicazioni future per la diagnosi e la terapia del cancro
“Il nostro studio dimostra che, nonostante l’elevata eterogeneità del cancro, è un numero relativamente ristretto di processi mutazionali a generare la maggior parte delle mutazioni osservate”, sottolinea Daniele Ramazzotti, coordinatore dello studio. “Questa scoperta apre nuove prospettive per la diagnosi, la prognosi e lo sviluppo di terapie sempre più mirate in ambito oncologico”. ‘Resolve’ rappresenta quindi un passo avanti significativo nella lotta contro il cancro, offrendo strumenti più potenti per comprendere, diagnosticare e trattare questa complessa malattia.
Un passo avanti verso la medicina oncologica del futuro
La scoperta di ‘Resolve’ rappresenta un importante passo avanti nella comprensione e nel trattamento del cancro. La capacità di analizzare le firme mutazionali con maggiore precisione e di personalizzare le terapie in base alle caratteristiche genetiche di ciascun tumore apre nuove prospettive per la medicina oncologica del futuro. Ulteriori ricerche e applicazioni cliniche saranno fondamentali per sfruttare appieno il potenziale di questa innovativa tecnologia.