Terapia genica arresta la progressione della paraplegia spastica di tipo 50 in un bambino
davinci
2 min read
Una svolta nella terapia genica per la paraplegia spastica di tipo 50
Un team di ricercatori dell’ospedale pediatrico canadese SickKids ha ottenuto un risultato storico nella lotta contro la paraplegia spastica di tipo 50, una malattia neurodegenerativa rara che colpisce circa 80 bambini a livello globale. La terapia genica, progettata su misura per un bambino e sviluppata in 3 anni, ha dimostrato di arrestare la progressione della malattia.
La paraplegia spastica di tipo 50 è caratterizzata da un deterioramento neurologico progressivo che causa ritardi nello sviluppo, disturbi del linguaggio, convulsioni e paralisi progressiva degli arti, con un esito spesso fatale in età adulta. Nel caso specifico, la malattia era causata da due varianti del gene Ap4m1 nel bambino.
La terapia genica: un gene sano nel liquido spinale
La terapia genica, guidata dal ricercatore Jim Dowling, ha previsto la somministrazione della forma corretta del gene nel liquido spinale del bambino. Questo approccio ha permesso al gene sano di raggiungere direttamente le cellule nervose, bypassando eventuali ostacoli.
Lo studio, pubblicato sulla rivista Nature Medicine, ha evidenziato che nell’anno successivo alla somministrazione della terapia, avvenuta nel 2022, la malattia non ha mostrato segni di avanzamento. Inoltre, il bambino ha mostrato alcuni potenziali segni di miglioramento, come la capacità di poggiare i talloni a terra per la prima volta e lievi miglioramenti in alcuni aspetti del suo sviluppo neurologico.
Risultati promettenti e monitoraggio continuo
Nonostante non siano stati registrati effetti collaterali gravi nei 12 mesi successivi alla terapia, i ricercatori continuano a monitorare attentamente le condizioni del bambino. Tuttavia, i dati raccolti fino ad ora forniscono prove concrete sulla sicurezza e l’efficacia della terapia genica, dimostrando anche la sua rapidità di sviluppo e personalizzazione per ciascun paziente.
Questo studio rappresenta una speranza per i bambini affetti da paraplegia spastica di tipo 50 e apre la strada a nuove strategie di trattamento per malattie neurodegenerative rare.
Un passo avanti per la terapia genica
Questo studio dimostra il potenziale enorme della terapia genica nel trattamento di malattie rare e complesse come la paraplegia spastica di tipo 50. La capacità di personalizzare la terapia e di somministrare il gene sano direttamente alle cellule nervose attraverso il liquido spinale rappresenta un approccio innovativo e promettente.
