Sindrome di Down: Scoperti nuovi geni chiave per la disabilità intellettiva, possibili nuovi farmaci in arrivo

Un passo avanti nella comprensione della sindrome di Down

Un team di ricercatori dell’Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) e dell’Irccs Giannina Gaslini di Genova ha compiuto un passo significativo nella comprensione dei meccanismi alla base della disabilità intellettiva nelle persone con sindrome di Down. Lo studio, pubblicato sulla rivista Neuron, ha identificato nuovi geni potenzialmente coinvolti nella condizione, aprendo nuove prospettive per lo sviluppo di farmaci mirati.
La sindrome di Down, causata dalla presenza di una copia in eccesso del cromosoma 21, è la causa più frequente di disabilità intellettiva di origine genetica. Colpisce soprattutto la memoria e il linguaggio, e al momento non esistono terapie farmacologiche approvate per il trattamento della disabilità intellettiva associata.

Analisi approfondite per identificare i geni chiave

I ricercatori hanno condotto analisi di trascrittomica e proteomica su campioni biologici umani, confrontando i geni ‘accesi’ e le proteine prodotte dalle cellule di persone con sindrome di Down e di persone senza la condizione. Questo processo ha rivelato meccanismi biologici già noti, come quelli responsabili degli stati infiammatori del cervello, e altri mai descritti prima, che regolano processi alla base del neurosviluppo.
Le analisi hanno evidenziato un’espressione atipica di proteine coinvolte nella formazione dell’assone, il prolungamento dei neuroni che conduce gli impulsi elettrici. Questa scoperta suggerisce un potenziale legame tra i geni identificati e la disabilità intellettiva.

Nuove speranze per lo sviluppo di farmaci

La scoperta di questi nuovi geni rappresenta un punto di svolta nella ricerca sulla sindrome di Down. I risultati dello studio, validati attraverso test di laboratorio su modelli preclinici e su neuroni ottenuti riprogrammando cellule della pelle di pazienti, aprono la strada allo sviluppo di farmaci in grado di potenziare le capacità cognitive, migliorando l’apprendimento e la memoria.
I ricercatori sottolineano che la ricerca continua ad essere fondamentale per comprendere a fondo i meccanismi alla base della sindrome di Down e per sviluppare terapie efficaci. Tuttavia, la scoperta di questi nuovi geni offre una speranza concreta per il futuro, aprendo la porta a nuove strategie terapeutiche per migliorare la qualità della vita delle persone con questa condizione.

Un futuro più luminoso per le persone con sindrome di Down

Questa scoperta rappresenta un passo significativo verso un futuro più luminoso per le persone con sindrome di Down. La possibilità di sviluppare nuovi farmaci che migliorano le capacità cognitive potrebbe avere un impatto profondo sulla loro vita, permettendo loro di raggiungere un maggiore livello di autonomia e di integrazione sociale. La ricerca scientifica continua a fare progressi notevoli nel campo delle neuroscienze, offrendo nuove speranze per il trattamento di condizioni neurologiche complesse.