Speranza dalla terapia genica: bimba siciliana guarisce da rara malattia neurometabolica

Tecnologia avanzata per un intervento innovativo

A soli due mesi dal trattamento, la bambina ha mostrato segni tangibili di miglioramento. Da uno stato di immobilismo quasi totale, si è assistito a un risveglio muscolare che le consente movimenti sempre più decisi e sofisticati. Inizialmente limitati agli occhi, i movimenti si sono estesi alla testa, alle gambe e alle braccia. Questo progresso rappresenta una vittoria significativa nella lotta contro una malattia debilitante e offre nuove speranze per il futuro della paziente e per altri bambini affetti da patologie simili.

Martino Ruggieri, direttore di Pediatria, ha illustrato il meccanismo della terapia genica: “Abbiamo fornito alla bambina la copia esatta del gene mancante attraverso l’inserimento di miliardi di copie di adenovirus inattivato che sono serviti a convogliare quel gene all’interno delle cellule nervose, con un impatto sul recupero delle funzioni neurologiche compromesse dalla malattia sino ad oggi estremamente positivo”.

Un faro di speranza per la medicina del futuro

Questo successo rappresenta un importante passo avanti nella lotta contro le malattie rare e sottolinea l’importanza della ricerca e dell’innovazione tecnologica in campo medico. La combinazione di competenze mediche specialistiche e tecnologie all’avanguardia ha reso possibile un intervento che fino a poco tempo fa sarebbe stato impensabile. La storia di questa bambina siciliana è un faro di speranza per tutte le famiglie che affrontano la sfida di una malattia rara e dimostra che, con l’impegno e la dedizione, si possono raggiungere risultati straordinari.