Scoperti 6 geni che influenzano il rischio di cancro: una svolta per la diagnosi e la cura?

Un’analisi su larga scala svela nuovi geni legati al cancro

Un team di ricercatori guidato dalla deCode genetics, filiale di Amgen, ha condotto un’analisi su larga scala del genoma di oltre 800mila individui, di cui 130mila malati di cancro e più di 730mila sani. Questo studio, pubblicato sulla rivista Nature Genetics, ha portato alla scoperta di 6 geni le cui varianti sono associate al rischio di sviluppare un tumore nel corso della vita. I ricercatori, guidati da Erna Ivarsdottir, hanno confrontato i dati genetici di individui provenienti da Islanda, Norvegia e Regno Unito con 22 diverse tipologie di tumore.
L’analisi ha rivelato 4 geni che aumentano il rischio di cancro: il gene BIK (legato al tumore alla prostata), ATG12 (tumore del colon-retto), TG (tumore della tiroide) e CMTR2 (tumore del polmone e melanoma). Le varianti di questi geni aumentano il rischio di sviluppare il cancro in modo significativo, con un aumento compreso tra il 90% e il 295%. Tuttavia, gli autori sottolineano che il metodo utilizzato non consente una valutazione accurata del rischio individuale di sviluppare il cancro.
Lo studio ha anche identificato 2 geni che, al contrario, riducono il rischio di cancro: AURKB, la cui perdita diminuisce il rischio di qualsiasi tipo di tumore, e PPP1R15A, che è associato a una probabilità inferiore del 53% di sviluppare il tumore al seno. Questo risultato suggerisce che l’inibizione del gene PPP1R15A potrebbe rappresentare una valida opzione terapeutica per il cancro al seno.

Nuove prospettive per la diagnosi precoce e la cura del cancro

Questa scoperta potrebbe avere un impatto significativo sulla diagnosi e la cura del cancro. La comprensione dei meccanismi biologici coinvolti nella predisposizione al cancro potrebbe aprire la strada a nuove strategie di diagnosi precoce, consentendo di identificare i pazienti a rischio prima che la malattia si manifesti. Inoltre, la scoperta di geni che riducono il rischio di cancro potrebbe portare allo sviluppo di nuovi farmaci mirati che inibiscono l’azione di questi geni, offrendo nuove opzioni terapeutiche per i pazienti.

Considerazioni e implicazioni future

La scoperta di questi 6 geni è un passo avanti importante nella comprensione della complessa rete di fattori genetici che influenzano il rischio di cancro. Tuttavia, è importante ricordare che il rischio di sviluppare il cancro è influenzato da una combinazione di fattori genetici e ambientali. Ulteriori ricerche sono necessarie per comprendere appieno il ruolo di questi geni nella predisposizione al cancro e per sviluppare strategie di prevenzione e cura personalizzate.
Inoltre, è importante considerare l’impatto etico e sociale di queste scoperte. La conoscenza del proprio rischio genetico di sviluppare il cancro potrebbe avere un impatto significativo sulla vita delle persone, sollevando questioni di privacy, accesso alle cure e discriminazione. È fondamentale garantire che queste informazioni siano utilizzate in modo responsabile e etico, al fine di migliorare la salute delle persone senza violare i loro diritti.