LONDRA – Nel panorama in continua evoluzione della ricerca neurologica, una scoperta epocale promette di riscrivere la nostra comprensione della Sclerosi Multipla (SM), una patologia complessa e imprevedibile del sistema nervoso centrale. Un team di scienziati dell’University College London (UCL), in collaborazione con la spin-out company Queen Square Analytics, ha sfruttato la potenza dell’intelligenza artificiale per discernere, per la prima volta, due distinti sottotipi biologici della malattia. Questo studio, i cui risultati sono stati pubblicati sull’autorevole rivista scientifica Brain, non solo getta nuova luce sui meccanismi interni della patologia, ma apre anche scenari promettenti per lo sviluppo di terapie personalizzate e più efficaci.
Fino ad oggi, la classificazione della Sclerosi Multipla si basava principalmente sull’osservazione del decorso clinico, suddividendo i pazienti in categorie come recidivante-remittente (SMRR), secondariamente progressiva (SMSP) e primariamente progressiva (SMPP). Tuttavia, questa categorizzazione non sempre riflette la complessità dei processi biologici sottostanti, creando una discrepanza tra la diagnosi e i meccanismi reali della malattia. Come sottolineato dal dottor Arman Eshaghi, neuroscienziato dell’UCL e guida dello studio, “la Sclerosi Multipla non è un’unica malattia e i sottotipi attuali non descrivono le modifiche del tessuto sottostanti, che dobbiamo conoscere per poterla trattare”. Questa lacuna ha rappresentato a lungo una sfida significativa nella previsione dell’evoluzione della malattia e nella scelta del trattamento più adeguato per il singolo paziente.
L’Intelligenza Artificiale al servizio della neurologia
Per superare questi limiti, i ricercatori hanno adottato un approccio innovativo, fondendo la mia passione per la fisica e l’ingegneria con la medicina. Hanno applicato un sofisticato modello di apprendimento automatico, denominato SuStaIn (Subtype and Stage Inference), a un vasto set di dati. Lo studio ha analizzato in modo longitudinale le informazioni di 634 pazienti affetti da Sclerosi Multipla, partecipanti a due importanti studi clinici. L’algoritmo di IA ha elaborato una mole di dati eterogenei, combinando le scansioni cerebrali ottenute tramite risonanza magnetica (MRI) con i dati provenienti da analisi del sangue.
Il fulcro dell’analisi ematica è stato il dosaggio della catena leggera dei neurofilamenti sierici (sNfL). Questa proteina è un biomarcatore noto e sensibile del danno neuronale; un suo aumento nel sangue indica un processo di neurodegenerazione in corso. L’intelligenza artificiale ha incrociato i livelli di sNfL con i dati di imaging, che mostravano i danni, l’atrofia e altri cambiamenti strutturali in diverse aree del cervello. Questa integrazione di dati ha permesso al modello di identificare, con una precisione senza precedenti, due pattern biologici ricorrenti e distinti, portando alla definizione di due nuovi sottotipi di malattia.
I due volti della Sclerosi Multipla: “sNfL precoce” e “sNfL tardiva”
L’analisi ha rivelato due profili di progressione della malattia nettamente differenti, che i ricercatori hanno battezzato in base alla tempistica di aumento del biomarcatore sNfL.
- Sottotipo 1 – “sNfL precoce” (Early-sNfL): I pazienti appartenenti a questo gruppo mostrano livelli elevati della proteina sNfL fin dalle primissime fasi della malattia. Questo segnale biologico è associato a un danno visibile nel corpo calloso, la fondamentale struttura che connette i due emisferi cerebrali. Clinicamente, questo sottotipo appare più aggressivo, con i pazienti che sviluppano nuove lesioni cerebrali in modo più rapido rispetto ad altri.
- Sottotipo 2 – “sNfL tardiva” (Late-sNfL): In questo secondo gruppo, la progressione della malattia sembra essere più lenta e “silenziosa”. I livelli di sNfL rimangono bassi nelle fasi iniziali, mentre i primi segni di danno rilevabili dalla risonanza magnetica consistono in una riduzione volumetrica (atrofia) in aree specifiche come la corteccia limbica e la materia grigia profonda. Il danno neuronale manifesto, indicato dall’aumento di sNfL, emerge solo in una fase più avanzata della patologia.
Implicazioni per il futuro: verso una medicina di precisione
Questa scoperta rappresenta un cambio di paradigma nell’approccio alla Sclerosi Multipla. La possibilità di distinguere i pazienti in base a solidi biomarcatori biologici, piuttosto che solo sul decorso clinico, ha implicazioni profonde per la gestione della malattia. “Combinando i dati dei due esami”, spiega il dottor Eshaghi, “per la prima volta abbiamo individuato due chiari modelli biologici della sclerosi multipla. Questo aiuterà i medici a capire lo stadio della malattia e chi potrebbe aver bisogno di un monitoraggio più attento o di un trattamento mirato e precoce”.
La capacità di prevedere con maggiore accuratezza quali pazienti sono a più alto rischio di sviluppare nuove lesioni cerebrali apre la strada a una vera e propria medicina personalizzata. I pazienti classificati come “sNfL precoce”, ad esempio, potrebbero beneficiare di terapie più aggressive e intensive fin dall’esordio per rallentare il decorso della malattia. Al contrario, per i pazienti del gruppo “sNfL tardiva”, potrebbero essere sviluppate strategie terapeutiche diverse, magari focalizzate sulla neuroprotezione per preservare le cellule cerebrali e rallentare il processo degenerativo.
L’utilizzo dell’intelligenza artificiale nella pratica clinica non è più fantascienza, ma una realtà concreta che sta trasformando la medicina. Questo studio dell’UCL è un esempio lampante di come la sinergia tra tecnologia avanzata, analisi di dati complessi e ricerca medica possa portare a scoperte in grado di migliorare significativamente la vita dei pazienti. Sebbene siano necessarie ulteriori ricerche per validare e implementare questi risultati nella pratica clinica quotidiana, il percorso è tracciato. La Sclerosi Multipla ha oggi due volti più definiti, e conoscerli è il primo, fondamentale passo per poterli affrontare con armi sempre più precise ed efficaci.