La mappa genetica del cervello: una rivoluzione per la cura dei disturbi neurologici
davinci
3 min read
Un’enorme mole di dati genetici per comprendere meglio i disturbi neurologici
La più vasta collaborazione scientifica per lo studio dei disturbi neurologici ha condotto una ricerca a tappeto, cellula per cellula, analizzando migliaia di dati alla ricerca dei geni legati a schizofrenia, autismo, Alzheimer e disturbi bipolari. Questo sforzo senza precedenti, portato avanti dal consorzio PsychEncode, ha raccolto una quantità di dati senza precedenti sulla genetica dei disturbi psichiatrici, con risultati pubblicati in 14 articoli scientifici, di cui nove su Science, quattro su Science Advances e uno su Science Translational Medicine.
“Le correlazioni tra la genetica e la suscettibilità alle malattie sono molto più alte per le malattie del cervello che per il cancro o le malattie cardiache”, osserva Mark Gerstein, della Yale School of Medicine e autore di una delle ricerche. “C’è un’ereditarietà molto ampia per queste condizioni legate al cervello”, ma non è chiaro come le componenti genetiche portino alla malattia.
Il consorzio PsychEncode: una svolta per la ricerca sui disturbi neurologici
Per comprendere meglio il meccanismo alla base di questi disturbi, nel 2015 è nato il consorzio PsychEncode, per iniziativa dei National Institutes of Health e con la collaborazione di 16 fra università e centri di ricerca degli Stati Uniti. L’obiettivo del consorzio è triplice: identificare le varianti genetiche coinvolte in diversi disturbi psichiatrici, allestire una banca dati liberamente accessibile ai ricercatori di tutto il mondo e accelerare la ricerca, facilitare la comprensione di questi disturbi e trovare terapie.
“La massiccia raccolta di dati di questo consorzio è a disposizione di altri ricercatori per continuare a sviluppare le intuizioni qui presentate e contribuire a svelare altri segreti del cervello umano”, scrive la rivista Science in uno dei tre commenti che accompagnano gli articoli.
Scoperte fondamentali: dalle origini embrionali alle differenze di genere
Le ricerche condotte dal consorzio PsychEncode hanno portato alla luce importanti scoperte. Il gruppo dell’Università di Yale guidato da Prashant Emani ha realizzato brainScope, una sequenza genetica delle cellule di una porzione della corteccia, quella prefrontale, di 388 cervelli di individui, sia sani sia con disturbi neuropsichiatrici e neurodegenerativi.
Il gruppo di Ashok Patowary, dell’Università della California a Los Angeles, ha indagato le basi dei disturbi neuropsichiatrici nello sviluppo del cervello a livello embrionale. Il gruppo di Brie Wamsley, sempre alla UCLA, ha raccolto una quantità di dati sull’autismo senza precedenti. Al Broad Institute, il gruppo di William Brad Ruzicka ha scavato nella genetica e nella biologia cellulare in cerca delle origini della schizofrenia.
Su Science Advances, il gruppo dell’Università del Queensland guidato da Chloe Yap ha individuato una nuova possibile causa dell’Alzheimer dall’analisi di oltre 1.200 cervelli. Inoltre, ha raccolto nuovi elementi sul legame fra i cambiamenti di alcuni tipi di cellule nervose e la progressione della malattia di Alzheimer, autismo e schizofrenia.
Ancora dall’Università di Yale arriva la prima analisi delle differenze fra maschi e femmine nella schizofrenia, nei disturbi bipolari e in quelli dello spettro autistico. La ricerca, condotta dal gruppo di Yan Xia, suggerisce che nelle donne è necessaria una pressione genetica e ambientale più elevata per sviluppare questi disturbi.
Un futuro più luminoso per la cura dei disturbi neurologici
La mole di dati raccolti dal consorzio PsychEncode rappresenta un passo avanti senza precedenti nella comprensione dei disturbi neurologici. La possibilità di avere accesso a una banca dati così vasta e dettagliata apre nuove strade per la ricerca e lo sviluppo di terapie più efficaci. Il lavoro svolto da PsychEncode è un esempio di come la collaborazione scientifica internazionale possa portare a risultati straordinari, offrendo speranza per un futuro più luminoso per le persone affette da questi disturbi.
